Benígne hyperbilirubinémie
Hyperbilirubinémiou nazývame zvýšenú hladinu žlčového farbiva-bilirubínu v krvnom sére nad normálne hodnoty (celkový bilirurbín do 20,0 umol/l a konjugovaný do 6,0 umol/l. Hodnoty sa môžu v jednotlivých laboratóriách od uvedených čísel mierne odlišovať v závislosti od použitej laboratórnej metodiky).
Na objasnenie uvedenej poruchy treba povedať, že k tzv. procesu konjugácie (zlučovania bilirubínu, ktorý sa v organizme normálne tvorí z rozpadnutých červených krviniek a spracováva, čiže konjuguje sa v pečeni) za normálnych okolností dochádza bez problémov. Voľný, tzv nekonjugovaný bilirubín sa dostáva krvnou cestou do pečene, kde je za konjugáciu zodpovedný enzým, ktorý sa nazýva bilirubín-UDP- glukuronyltransferáza. Ak je tento enzým buď v zníženej kvalite, má nízku hladinu alebo úplne v organizme chýba, prejaví sa to zvýšením hladiny bilirubínu. Hladina uvedeného enzýmu môže byť aj normálna, ale pečeň nedokáže konjugovaný bilirubín spracovať a vylúčiť do žlče, čoho dôsledkom je zvýšenie hladiny konjugovaného bilirubínu v sére. Podľa toho, na ktorom mieste v premene (metabolizme) bilirubínu je lokalizovaná uvedená dedičná porucha rozoznávame niekoľko typov hyperbilirubinémií. Ak nerátame benígnu hyperbilirubinémiu dojčiat, ktorá sa objavuje u novorodencov tesne po pôrode (keďže táto patrí do oblasti detského lekárstva, na tomto mieste sa jej nebudeme venovať).
U dospievajúcich a dospelých sa najčastejšie vyskytujú štyri druhy tzv. benígnych hyperbilirubinémií. Sú to:
1. Hyperbilirubinémie so zvýšenou hladinou tzv. nekonjugovaného bilirubínu. Sem zaraďujeme najčastejšie sa vyskytujúci Gilbertov syndróm a Crigler-Najjarov syndróm.
1.1. GILBERTOV SYNDRÓM, hovorí sa mu aj Gilbertova choroba (Morbus Gilbert). V podstate však nejde o chorobu v pravom slova zmysle. Je charakterizovaný miernou nekonjugovanou hyperbilirubinémiou v dôsledku zníženej aktivity bilirubín-UDP-glukuronyltransferázy. Ide o genetickú-dedičnú poruchu. Asi u 60% pacientov s M. Gilbert je prítomná aj ľahká málokrvnosť v dôsledku ľahkého predčasného rozpadávania sa červených krviniek (erytrocytov) - hemolýza.
K l i n i c k ý o b r a z je charakterizovaný subjektívne udávanou občasnou celkovou slabosťou, niekedy neurčitými tlakovými bolesťami pod pravým rebrovým oblúkom, bez závislosti na príjme potravy. Objektívne je prítomná zvýšená hladina nekonjugovaného bilirubínu, nažltlé sfarbenie očných bielkov a slizníc, niekedy pohmatová citlivosť pod pravým rebrovým oblúkom. Hladina bilirubínu sa zvyšuje najmä po fyzickej námahe, strese, zvýšenej telesnej teplote, pri infekciách, po operáciach a pri iných, organizmus zaťažujúcich stavoch.
D i a g n ó z a je založená na laboratórnych vyšetreniach hladín bilirubínov a krvného obrazu. V súčasnosti je už aj na Slovensku možné vykonať genetické vyšetrenie, ktoré s istotou stanoví, či ide o vrodenú alebo inú formu benígnej hyperbilirubinémie. Je potrebné urobiť aj ultrazvukové vyšetrenie pečene, žlčníka a žlčových ciest. Za účelom odlíšenia od iných typov hyperbilirubinémií je potrebné niekedy urobiť hladový test a niektoré farmakologické testy (napr. s kyselinou nikotínovou alebo fenobarbitalový test). Odber vzorky z pečene (tzv. biopsia) je potrebná len málokedy. Praktický význam to však v prípade M. Gilbert nemá.
P r o g n ó z a je pri uvedenej poruche bez ohľadu na príčinu jej vzniku vždy dobrá.
L i e č b a spravidla nie je potrebná. Hladinu bilirubínu znižujú napr. fenobarbital alebo flumecinol, ale ich dlhodobé užívanie sa neodporúča.
Z á v e r o m k M. Gilbert len niekoľko poznámok. Pacientov s uvedenou poruchou je potrebné aspoň niekoľko rokov sledovať a v prípade vyššie uvedených ťažkostí tieto aj ovplyvniť liekmi. Vzhľadom na to, že niektorí pacienti s M. Gilbert občas skončia aj na infekčnom oddelení v domnienke, že ide o infekčnú žltačku, je dobré, ak majú vo svojom preukaze poistenca alebo v inom doklade záznam o tejto poruche. Hladinu bilirubínu zvyšuje hladovanie a fyzická námaha. Vykonávať ju pacient môže do takej miery, v akej ju dobre toleruje. Pri pravidelnom športovaní môže pacient pociťovať skoršiu únavu, ako zdravý jedinec, ale ani toto na organizme pacienta s M. Gilbert nezanecháva žiadne trvalé následky. Pacienti trpiaci na benígnu hyperbilirubinémiu sa však preventívne vylučujú z darcovstva krvi, pretože v momente vyšetrenia nie je možné vylúčiť, či nejde o akútnu alebo chronickú hepatitídu.
POZRI:
Choroby v gastroenterológii
Rady pacientom s ochoreniami pečene
Ak sa Vám článok páčil, pošlite ho ďalej. Ďakujeme.
© 2001-2022 jozef.klucho
Všetky práva vyhradené
